| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2235794A>G | CA13576936 | CACNA1C | c.477+115364A>G (n.477+115364A>G) c.428+115364A>G c.567+115364A>G (n.567+115364A>G) n.484-36542A>G c.*97+115364A>G (n.*97+115364A>G) c.-642+115364A>G (n.-642+115364A>G) c.645+115364A>G (n.645+115364A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2235794A= | CA2832598897 | CACNA1C | c.477+115364A= (n.477+115364A=) c.428+115364A= c.567+115364A= (n.567+115364A=) n.484-36542A= c.*97+115364A= (n.*97+115364A=) c.-642+115364A= (n.-642+115364A=) c.645+115364A= (n.645+115364A=) | dbSNP |