| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385436G>A | CA342646 | SLC22A5 | c.665+1122G>A (n.665+1122G>A) c.833G>A (p.Arg278Gln) c.761G>A (p.Arg254Gln) c.780G>A (p.Pro260=) n.1921G>A n.1953G>A c.671+1116G>A (n.671+1116G>A) c.732G>A (p.Pro244=) n.587G>A c.204+1135G>A c.829G>A (n.829G>A) c.774G>A (p.Pro258=) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.*76G>A (n.*76G>A) c.109G>A n.8183G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) n.1121G>A n.1102G>A n.1115G>A c.233G>A (p.Arg78Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385436G= | CA1583144665 | SLC22A5 | c.665+1122G= (n.665+1122G=) c.833G= (p.Arg278=) c.761G= (p.Arg254=) c.780G= (p.Pro260=) n.1921G= n.1953G= c.671+1116G= (n.671+1116G=) c.732G= (p.Pro244=) n.587G= c.204+1135G= c.829G= (n.829G=) c.774G= (p.Pro258=) c.530G= (p.Arg177=) c.*76G= (n.*76G=) c.109G= n.8183G= c.143G= (p.Arg48=) n.1121G= n.1102G= n.1115G= c.233G= (p.Arg78=) | dbSNP |