Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.61839695T>ACA233978FAM161Ac.1309A>T (p.Arg437Ter)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.1296A>T
c.*824A>T (n.*824A>T)
n.1355A>T
n.2670A>T
c.982A>T (p.Arg328Ter)
c.739A>T (p.Arg247Ter)
n.1310A>T
n.1338A>T
n.1272A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61839695T=CA1255593723FAM161Ac.1309A= (p.Arg437=)
c.*1319A= (n.*1319A=)
c.1296A=
c.*824A= (n.*824A=)
n.1355A=
n.2670A=
c.982A= (p.Arg328=)
c.739A= (p.Arg247=)
n.1310A=
n.1338A=
n.1272A=
dbSNP

Number of alleles fetched