| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888972C>T | CA237505 | PSEN2 | c.710C>T (p.Ala237Val) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1271C>T n.1148C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) c.*333C>T (n.*333C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.1137C>T n.1115C>T n.1458C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888972C= | CA1143432390 | PSEN2 | c.710C= (p.Ala237=) c.*540C= (n.*540C=) c.*289C= (n.*289C=) n.1271C= n.1148C= c.*617C= (n.*617C=) c.278C= (p.Ala93=) c.*333C= (n.*333C=) c.809C= (p.Ala270=) c.191C= (p.Ala64=) n.1137C= n.1115C= n.1458C= n.950C= | dbSNP |
| 1 | g.226888972C>A | CA345040641 | PSEN2 | c.710C>A (p.Ala237Glu) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1271C>A n.1148C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.278C>A (p.Ala93Glu) c.*333C>A (n.*333C>A) c.809C>A (p.Ala270Glu) c.191C>A (p.Ala64Glu) n.1137C>A n.1115C>A n.1458C>A n.950C>A | dbSNP gnomAD v4 |