| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.15748429C>G | CA4640685 | TUSC3 | c.992C>G (p.Ser331Ter) c.937+4817C>G (n.937+4817C>G) n.224C>G n.241+4817C>G c.*42+4817C>G (n.*42+4817C>G) n.138C>G c.854C>G (p.Ser285Ter) c.*97C>G (n.*97C>G) c.824C>G (p.Ser275Ter) c.769+4817C>G (n.769+4817C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.15748429C>A | CA222970 | TUSC3 | c.992C>A (p.Ser331Ter) c.937+4817C>A (n.937+4817C>A) n.224C>A n.241+4817C>A c.*42+4817C>A (n.*42+4817C>A) n.138C>A c.854C>A (p.Ser285Ter) c.*97C>A (n.*97C>A) c.824C>A (p.Ser275Ter) c.769+4817C>A (n.769+4817C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |