| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48725674A>G | CA1653349 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+2T>C (n.383+2T>C) c.3442-50606A>G (n.3442-50606A>G) c.281+2T>C (n.281+2T>C) c.277-7219A>G (n.277-7219A>G) c.308+2T>C (n.308+2T>C) c.314+2T>C (n.314+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725674A= | CA1248620241 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+2T= (n.383+2T=) c.3442-50606A= (n.3442-50606A=) c.281+2T= (n.281+2T=) c.277-7219A= (n.277-7219A=) c.308+2T= (n.308+2T=) c.314+2T= (n.314+2T=) | dbSNP |