| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893543G>A | CA16608038 | GCDH | c.395G>A (p.Arg132Gln) n.373G>A n.760G>A n.452G>A c.359G>A (p.Arg120Gln) c.332G>A (p.Arg111Gln) c.450G>A (p.Ala150=) n.431G>A n.558G>A n.811G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12893543G>T | CA404317459 | GCDH | c.395G>T (p.Arg132Leu) n.373G>T n.760G>T n.452G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) c.332G>T (p.Arg111Leu) c.450G>T (p.Ala150=) n.431G>T n.558G>T n.811G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12893543G>C | CA404317458 | GCDH | c.395G>C (p.Arg132Pro) n.373G>C n.760G>C n.452G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) c.332G>C (p.Arg111Pro) c.450G>C (p.Ala150=) n.431G>C n.558G>C n.811G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12893543G= | CA2323622024 | GCDH | c.395G= (p.Arg132=) n.373G= n.760G= n.452G= c.359G= (p.Arg120=) c.332G= (p.Arg111=) c.450G= (p.Ala150=) n.431G= n.558G= n.811G= | dbSNP |