| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236751561A>G | CA335033 | ACTN2 | c.1748A>G (p.Glu583Gly) n.1678A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.2843A>G n.7389A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.3100A>G n.4386A>G n.3303A>G n.3045A>G n.363A>G c.1438A>G (n.1438A>G) c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.828A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.1124A>G (p.Glu375Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236751561A>C | CA1473243 | ACTN2 | c.1748A>C (p.Glu583Ala) n.1678A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.2843A>C n.7389A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.3100A>C n.4386A>C n.3303A>C n.3045A>C n.363A>C c.1438A>C (n.1438A>C) c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.828A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.1124A>C (p.Glu375Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |