ClinGen Allele Registry
Allele Registry
Register
Login
Forgot Login?
Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
Transcript
Linkouts
22
g.43989164C>A
CA411856002
SAMM50
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.1941C>A
n.2821C>A
dbSNP
gnomAD v4
22
g.43989164C>G
CA10278777
SAMM50
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.1941C>G
n.2821C>G
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
Previous
Next