| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.43989164C>A | CA411856002 | SAMM50 | c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.1941C>A n.2821C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.43989164C>G | CA10278777 | SAMM50 | c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.1941C>G n.2821C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |