| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129432824A>G | CA15229273 | IFT122,MBD4 | n.146-266A>G n.213-266A>G c.1544-218T>C (n.1544-218T>C) c.1562-218T>C (n.1562-218T>C) c.608-218T>C (n.608-218T>C) c.*96-218T>C (n.*96-218T>C) n.457-218T>C n.405-218T>C c.377-218T>C (n.377-218T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129432824A= | CA1401175386 | IFT122,MBD4 | n.146-266A= n.213-266A= c.1544-218T= (n.1544-218T=) c.1562-218T= (n.1562-218T=) c.608-218T= (n.608-218T=) c.*96-218T= (n.*96-218T=) n.457-218T= n.405-218T= c.377-218T= (n.377-218T=) | dbSNP |