| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218813096G>A | CA2112770 | CYP27A1 | c.1017G>A (p.Thr339=) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1139G>A n.1451G>A c.597G>A (p.Thr199=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218813096G>C | CA345152 | CYP27A1 | c.1017G>C (p.Thr339=) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1139G>C n.1451G>C c.597G>C (p.Thr199=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218813096G>T | CA431234069 | CYP27A1 | c.1017G>T (p.Thr339=) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1139G>T n.1451G>T c.597G>T (p.Thr199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |