| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51748086A>G | CA3851379 | PKHD1 | c.9530T>C (p.Ile3177Thr) c.9401T>C (p.Ile3134Thr) c.9392T>C (p.Ile3131Thr) c.8888T>C (p.Ile2963Thr) c.8819T>C (p.Ile2940Thr) c.3605T>C (p.Ile1202Thr) c.9455T>C (p.Ile3152Thr) c.9335T>C (p.Ile3112Thr) c.9266T>C (p.Ile3089Thr) c.7670T>C (p.Ile2557Thr) n.9806T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51748086A= | CA1628502490 | PKHD1 | c.9530T= (p.Ile3177=) c.9401T= (p.Ile3134=) c.9392T= (p.Ile3131=) c.8888T= (p.Ile2963=) c.8819T= (p.Ile2940=) c.3605T= (p.Ile1202=) c.9455T= (p.Ile3152=) c.9335T= (p.Ile3112=) c.9266T= (p.Ile3089=) c.7670T= (p.Ile2557=) n.9806T= | dbSNP |