Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35088666A>T | CA1620748163 | ANKS1A | c.*57A>T (n.*57A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.3467+1617A>T (n.3467+1617A>T) c.3464+1617A>T (n.3464+1617A>T) c.3404+1617A>T (n.3404+1617A>T) c.3401+1617A>T (n.3401+1617A>T) c.3269+1617A>T (n.3269+1617A>T) c.1781+1617A>T (n.1781+1617A>T) | dbSNP |
6 | g.35088666A>G | CA12322361 | ANKS1A | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.3467+1617A>G (n.3467+1617A>G) c.3464+1617A>G (n.3464+1617A>G) c.3404+1617A>G (n.3404+1617A>G) c.3401+1617A>G (n.3401+1617A>G) c.3269+1617A>G (n.3269+1617A>G) c.1781+1617A>G (n.1781+1617A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |