| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230712956C>G | CA732697796 | AGT | c.-31+1130G>C (n.-31+1130G>C) n.481+1130G>C c.-156+1130G>C (n.-156+1130G>C) c.-30-2103G>C (n.-30-2103G>C) c.-31+327G>C (n.-31+327G>C) c.-4+1130G>C (n.-4+1130G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230712956C>T | CA10755146 | AGT | c.-31+1130G>A (n.-31+1130G>A) n.481+1130G>A c.-156+1130G>A (n.-156+1130G>A) c.-30-2103G>A (n.-30-2103G>A) c.-31+327G>A (n.-31+327G>A) c.-4+1130G>A (n.-4+1130G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230712956C= | CA1139908247 | AGT | c.-31+1130G= (n.-31+1130G=) n.481+1130G= c.-156+1130G= (n.-156+1130G=) c.-30-2103G= (n.-30-2103G=) c.-31+327G= (n.-31+327G=) c.-4+1130G= (n.-4+1130G=) | dbSNP |