Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.7555825G>ACA005542DSPc.278G>A (p.Ser93Asn)
c.273+5G>A (n.273+5G>A)
n.165+5G>A
c.173G>A (p.Ser58Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7555825G=CA1608644371DSPc.278G= (p.Ser93=)
c.273+5G= (n.273+5G=)
n.165+5G=
c.173G= (p.Ser58=)
dbSNP

Number of alleles fetched