| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128938247T>G | CA166215774 | IRF5 | n.52+413T>G c.-12+198T>G (n.-12+198T>G) c.-12+413T>G (n.-12+413T>G) n.29+2T>G n.21+198T>G c.-12+553T>G (n.-12+553T>G) c.-12+2T>G (n.-12+2T>G) n.69+198T>G c.-158+198T>G (n.-158+198T>G) c.-125+198T>G (n.-125+198T>G) n.113+198T>G c.-12+982T>G (n.-12+982T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938247T= | CA116178 | IRF5 | n.52+413T= c.-12+198T= (n.-12+198T=) c.-12+413T= (n.-12+413T=) n.29+2T= n.21+198T= c.-12+553T= (n.-12+553T=) c.-12+2T= (n.-12+2T=) n.69+198T= c.-158+198T= (n.-158+198T=) c.-125+198T= (n.-125+198T=) n.113+198T= c.-12+982T= (n.-12+982T=) | ClinVar dbSNP dbSNP dbSNP |