| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132673598G>A | CA6894002 | POLE | c.44C>T n.1363C>T c.1190C>T c.1336C>T (p.Arg446Trp) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1255C>T (p.Arg419Trp) n.1211C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.44C>T c.1207C>T (p.Arg403Trp) c.415C>T (p.Arg139Trp) n.1545C>T n.1540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132673598G>C | CA387359191 | POLE | c.44C>G n.1363C>G c.1190C>G c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1255C>G (p.Arg419Gly) n.1211C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.44C>G c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.415C>G (p.Arg139Gly) n.1545C>G n.1540C>G | ClinVar dbSNP |