Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.55694442C>T | CA295382 | ITGA7 | c.*1981+1G>A (n.*1981+1G>A) c.1028+1G>A n.1772+1G>A c.1883+1G>A (n.1883+1G>A) c.2369+1G>A (n.2369+1G>A) c.*2068+1G>A (n.*2068+1G>A) n.463+1G>A n.381+1G>A c.*841+1G>A (n.*841+1G>A) c.1170+1G>A c.2357+1G>A (n.2357+1G>A) c.2339+1G>A (n.2339+1G>A) c.2078+1G>A (n.2078+1G>A) c.422+1G>A c.2489+1G>A (n.2489+1G>A) c.2471+1G>A (n.2471+1G>A) c.2150+1G>A (n.2150+1G>A) c.2018+1G>A (n.2018+1G>A) c.2015+1G>A (n.2015+1G>A) c.2099+1G>A (n.2099+1G>A) c.2030+1G>A (n.2030+1G>A) c.1013+1G>A (n.1013+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.55694442C>A | CA385183039 | ITGA7 | c.*1981+1G>T (n.*1981+1G>T) c.1028+1G>T n.1772+1G>T c.1883+1G>T (n.1883+1G>T) c.2369+1G>T (n.2369+1G>T) c.*2068+1G>T (n.*2068+1G>T) n.463+1G>T n.381+1G>T c.*841+1G>T (n.*841+1G>T) c.1170+1G>T c.2357+1G>T (n.2357+1G>T) c.2339+1G>T (n.2339+1G>T) c.2078+1G>T (n.2078+1G>T) c.422+1G>T c.2489+1G>T (n.2489+1G>T) c.2471+1G>T (n.2471+1G>T) c.2150+1G>T (n.2150+1G>T) c.2018+1G>T (n.2018+1G>T) c.2015+1G>T (n.2015+1G>T) c.2099+1G>T (n.2099+1G>T) c.2030+1G>T (n.2030+1G>T) c.1013+1G>T (n.1013+1G>T) | dbSNP |