| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727442G>C | CA16602393 | KIT | c.1665G>C (p.Lys555Asn) n.1752G>C c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1677G>C (p.Lys559Asn) n.2089G>C n.1832G>C c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.1892G>C n.584G>C c.1674G>C (p.Lys558Asn) n.1771G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727442G>A | CA349845 | KIT | c.1665G>A (p.Lys555=) n.1752G>A c.1662G>A (p.Lys554=) c.1677G>A (p.Lys559=) n.2089G>A n.1832G>A c.1164G>A (p.Lys388=) n.1892G>A n.584G>A c.1674G>A (p.Lys558=) n.1771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727442G>T | CA16602394 | KIT | c.1665G>T (p.Lys555Asn) n.1752G>T c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1677G>T (p.Lys559Asn) n.2089G>T n.1832G>T c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.1892G>T n.584G>T c.1674G>T (p.Lys558Asn) n.1771G>T | ClinVar dbSNP |