| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117509031C>A | CA326577 | CFTR | c.165-3C>A (n.165-3C>A) c.*62-3C>A (n.*62-3C>A) c.165-5C>A (n.165-5C>A) c.-79-3C>A (n.-79-3C>A) n.249-3C>A n.322-3C>A c.255-3C>A (n.255-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117509031C>T | CA326578 | CFTR | c.165-3C>T (n.165-3C>T) c.*62-3C>T (n.*62-3C>T) c.165-5C>T (n.165-5C>T) c.-79-3C>T (n.-79-3C>T) n.249-3C>T n.322-3C>T c.255-3C>T (n.255-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509031C= | CA1737340187 | CFTR | c.165-3C= (n.165-3C=) c.*62-3C= (n.*62-3C=) c.165-5C= (n.165-5C=) c.-79-3C= (n.-79-3C=) n.249-3C= n.322-3C= c.255-3C= (n.255-3C=) | dbSNP |