| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71444864C>G | CA6162711 | DHCR7 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) n.366G>C c.-333-803G>C (n.-333-803G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444864C>T | CA381696865 | DHCR7 | c.89G>A (p.Gly30Asp) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) n.366G>A c.-333-803G>A (n.-333-803G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444864C= | CA1981491423 | DHCR7 | c.89G= (p.Gly30=) c.-157G= (n.-157G=) c.-124G= (n.-124G=) n.366G= c.-333-803G= (n.-333-803G=) c.-10G= (n.-10G=) | dbSNP |