Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71444864C>G | CA6162711 | DHCR7 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) n.366G>C c.-333-803G>C (n.-333-803G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444864C>T | CA381696865 | DHCR7 | c.89G>A (p.Gly30Asp) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) n.366G>A c.-333-803G>A (n.-333-803G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |