Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.63492856C>G | CA347066296 | WDPCP | c.160G>C (p.Asp54His) n.407G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.155G>C n.573G>C n.668G>C c.88G>C (p.Asp30His) c.61G>C (p.Asp21His) n.940G>C n.688G>C n.622G>C n.618G>C n.366G>C | dbSNP |
2 | g.63492856C>T | CA175137 | WDPCP | c.160G>A (p.Asp54Asn) n.407G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.155G>A n.573G>A n.668G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) n.940G>A n.688G>A n.622G>A n.618G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |