Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.63492856C>GCA347066296WDPCPc.160G>C (p.Asp54His)
n.407G>C
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n.366G>C
 dbSNP
2g.63492856C>TCA175137WDPCPc.160G>A (p.Asp54Asn)
n.407G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.155G>A
n.573G>A
n.668G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
n.940G>A
n.688G>A
n.622G>A
n.618G>A
n.366G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63492856C=CA1256355517WDPCPc.160G= (p.Asp54=)
n.407G=
c.*271G= (n.*271G=)
c.155G=
n.573G=
n.668G=
c.88G= (p.Asp30=)
c.61G= (p.Asp21=)
n.940G=
n.688G=
n.622G=
n.618G=
n.366G=
 dbSNP

Number of alleles fetched