| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48412715G>C | CA059608 | FBN1 | c.*888C>G (n.*888C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) n.1461C>G n.2261C>G n.1377C>G c.8080C>G (p.Arg2694Gly) c.3246C>G (n.3246C>G) c.3449C>G n.335C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48412715G>A | CA017544 | FBN1 | c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.1461C>T n.2261C>T n.1377C>T c.8080C>T (p.Arg2694Ter) c.3246C>T (n.3246C>T) c.3449C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP |