| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89320832C>T | CA316725 | POLG | c.2915G>A (p.Arg972Gln) c.2516G>A (p.Arg839Gln) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.1724G>A (n.1724G>A) c.1987G>A c.2492G>A c.800+1130G>A (n.800+1130G>A) n.3113G>A n.92G>A n.2857G>A c.512G>A c.223G>A (n.223G>A) c.*2339G>A (n.*2339G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89320832C>G | CA393752388 | POLG | c.2915G>C (p.Arg972Pro) c.2516G>C (p.Arg839Pro) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.1724G>C (n.1724G>C) c.1987G>C c.2492G>C c.800+1130G>C (n.800+1130G>C) n.3113G>C n.92G>C n.2857G>C c.512G>C c.223G>C (n.223G>C) c.*2339G>C (n.*2339G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89320832C= | CA2194547637 | POLG | c.2915G= (p.Arg972=) c.2516G= (p.Arg839=) c.*1482G= (n.*1482G=) c.1724G= (n.1724G=) c.1987G= c.2492G= c.800+1130G= (n.800+1130G=) n.3113G= n.92G= n.2857G= c.512G= c.223G= (n.223G=) c.*2339G= (n.*2339G=) | dbSNP |