Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.124738114T>C | CA2581719 | UMPS | c.857T>C (p.Ile286Thr) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.575T>C n.809T>C n.1062T>C n.887T>C n.723T>C n.976T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124738114T>A | CA2581718 | UMPS | c.857T>A (p.Ile286Asn) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.575T>A n.809T>A n.1062T>A n.887T>A n.723T>A n.976T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |