Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.124738114T>CCA2581719UMPSc.857T>C (p.Ile286Thr)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.575T>C
n.809T>C
n.1062T>C
n.887T>C
n.723T>C
n.976T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.124738114T>ACA2581718UMPSc.857T>A (p.Ile286Asn)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.575T>A
n.809T>A
n.1062T>A
n.887T>A
n.723T>A
n.976T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched