| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58703201C>A | CA501075186 | RAD51C | c.226C>A (p.Arg76=) n.1658C>A n.479C>A n.1651C>A c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.637C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.456C>A n.623C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.577C>A (p.Arg193=) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.1184C>A c.215C>A c.373C>A (p.Arg125=) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.489C>A c.299C>A n.481C>A n.650C>A n.1081C>A n.452C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.58703201C>G | CA400349035 | RAD51C | c.226C>G (p.Arg76Gly) n.1658C>G n.479C>G n.1651C>G c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) n.637C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.456C>G n.623C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) n.1184C>G c.215C>G c.373C>G (p.Arg125Gly) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.489C>G c.299C>G n.481C>G n.650C>G n.1081C>G n.452C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58703201C>T | CA333162 | RAD51C | c.226C>T (p.Arg76Ter) n.1658C>T n.479C>T n.1651C>T c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.637C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.456C>T n.623C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.577C>T (p.Arg193Ter) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.1184C>T c.215C>T c.373C>T (p.Arg125Ter) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.489C>T c.299C>T n.481C>T n.650C>T n.1081C>T n.452C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |