| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61956946C>T | CA227785 | BEST1 | c.584C>T (p.Ala195Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.1016C>T c.266C>T (p.Ala89Val) n.507C>T c.163+995C>T (n.163+995C>T) c.491C>T (p.Ala164Val) c.-592C>T (n.-592C>T) n.1164C>T n.1082C>T n.1274C>T n.792G>A n.697C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.61956946C>A | CA380837573 | BEST1 | c.584C>A (p.Ala195Glu) c.404C>A (p.Ala135Glu) n.1016C>A c.266C>A (p.Ala89Glu) n.507C>A c.163+995C>A (n.163+995C>A) c.491C>A (p.Ala164Glu) c.-592C>A (n.-592C>A) n.1164C>A n.1082C>A n.1274C>A n.792G>T n.697C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61956946C= | CA1977530091 | BEST1 | c.584C= (p.Ala195=) c.404C= (p.Ala135=) n.1016C= c.266C= (p.Ala89=) n.507C= c.163+995C= (n.163+995C=) c.491C= (p.Ala164=) c.-592C= (n.-592C=) n.1164C= n.1082C= n.1274C= n.792G= n.697C= | dbSNP |