| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102232231C>G | CA345556 | RRM2B | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.49-6197G>C (n.49-6197G>C) n.431G>C c.48+6596G>C (n.48+6596G>C) c.291G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232231C>T | CA345551 | RRM2B | c.122G>A (p.Arg41Gln) c.49-6197G>A (n.49-6197G>A) n.431G>A c.48+6596G>A (n.48+6596G>A) c.291G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.338G>A (p.Arg113Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |