| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102232231C>G | CA345556 | RRM2B | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.49-6197G>C (n.49-6197G>C) n.431G>C c.48+6596G>C (n.48+6596G>C) c.291G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232231C>T | CA345551 | RRM2B | c.122G>A (p.Arg41Gln) c.49-6197G>A (n.49-6197G>A) n.431G>A c.48+6596G>A (n.48+6596G>A) c.291G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.338G>A (p.Arg113Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102232231C>A | CA371596197 | RRM2B | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.49-6197G>T (n.49-6197G>T) n.431G>T c.48+6596G>T (n.48+6596G>T) c.291G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102232231C= | CA1806686222 | RRM2B | c.122G= (p.Arg41=) c.49-6197G= (n.49-6197G=) n.431G= c.48+6596G= (n.48+6596G=) c.291G= c.*45G= (n.*45G=) c.-41G= (n.-41G=) c.338G= (p.Arg113=) | dbSNP |