| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929655G>A | CA318493 | SLC2A1 | c.805C>T (p.Arg269Cys) c.135C>T n.828C>T n.1254C>T c.684C>T (n.684C>T) c.415+971C>T c.*120C>T (n.*120C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929655G= | CA1143404454 | SLC2A1 | c.805C= (p.Arg269=) c.135C= n.828C= n.1254C= c.684C= (n.684C=) c.415+971C= c.*120C= (n.*120C=) | dbSNP |