Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23250719T>G | CA10606816 | SGCG | c.385+2T>G (n.385+2T>G) c.439+2T>G (n.439+2T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23250719T>C | CA6909661 | SGCG | c.385+2T>C (n.385+2T>C) c.439+2T>C (n.439+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23250719T>A | CA387501699 | SGCG | c.385+2T>A (n.385+2T>A) c.439+2T>A (n.439+2T>A) | ClinVar dbSNP |