| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117153084C>T | CA165370 | SLC30A8 | c.412C>T (p.Arg138Ter) c.265C>T (p.Arg89Ter) n.1020+19531G>A n.973+19531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117153084C= | CA1813629827 | SLC30A8 | c.412C= (p.Arg138=) c.265C= (p.Arg89=) n.1020+19531G= n.973+19531G= | dbSNP |
| 8 | g.117153084C>A | CA462465111 | SLC30A8 | c.412C>A (p.Arg138=) c.265C>A (p.Arg89=) n.1020+19531G>T n.973+19531G>T | dbSNP gnomAD v4 |