| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332479C>T | CA014145 | MUTYH | c.232G>A (p.Val78Met) c.649G>A (p.Val217Met) c.616G>A (p.Val206Met) c.634G>A (p.Val212Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.*528G>A (n.*528G>A) c.700G>A (p.Val234Met) c.691G>A (p.Val231Met) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.*355G>A (n.*355G>A) c.1204G>A (p.Val402Met) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.*589G>A (n.*589G>A) c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.*313G>A (n.*313G>A) c.644G>A (n.644G>A) c.619G>A (p.Val207Met) c.661G>A (p.Val221Met) n.307G>A c.10G>A (p.Val4Met) c.*539G>A (n.*539G>A) c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.*429G>A (n.*429G>A) n.603G>A c.187+284G>A (n.187+284G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.115+1912G>A (n.115+1912G>A) c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.340G>A (p.Val114Met) c.676G>A (p.Val226Met) c.238G>A (p.Val80Met) c.229G>A (p.Val77Met) c.244G>A (p.Val82Met) n.747G>A c.271G>A (p.Val91Met) n.874G>A n.688G>A c.100G>A (p.Val34Met) n.661G>A n.473G>A n.653G>A n.1188G>A n.761G>A n.844G>A n.693G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332479C= | CA1143399754 | MUTYH | c.232G= (p.Val78=) c.649G= (p.Val217=) c.616G= (p.Val206=) c.634G= (p.Val212=) c.658G= (p.Val220=) c.239G= (p.Cys80=) c.*528G= (n.*528G=) c.700G= (p.Val234=) c.691G= (p.Val231=) c.626G= (p.Cys209=) c.*355G= (n.*355G=) c.1204G= (p.Val402=) c.584G= (p.Cys195=) c.*589G= (n.*589G=) c.575G= (p.Cys192=) c.*313G= (n.*313G=) c.644G= (n.644G=) c.619G= (p.Val207=) c.661G= (p.Val221=) n.307G= c.10G= (p.Val4=) c.*539G= (n.*539G=) c.503G= (p.Cys168=) c.*429G= (n.*429G=) n.603G= c.187+284G= (n.187+284G=) c.*267G= (n.*267G=) c.115+1912G= (n.115+1912G=) c.245G= (p.Cys82=) c.340G= (p.Val114=) c.676G= (p.Val226=) c.238G= (p.Val80=) c.229G= (p.Val77=) c.244G= (p.Val82=) n.747G= c.271G= (p.Val91=) n.874G= n.688G= c.100G= (p.Val34=) n.661G= n.473G= n.653G= n.1188G= n.761G= n.844G= n.693G= | dbSNP |
| 1 | g.45332479C>G | CA340134931 | MUTYH | c.232G>C (p.Val78Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.239G>C (p.Cys80Ser) c.*528G>C (n.*528G>C) c.700G>C (p.Val234Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.*355G>C (n.*355G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.*589G>C (n.*589G>C) c.575G>C (p.Cys192Ser) c.*313G>C (n.*313G>C) c.644G>C (n.644G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) n.307G>C c.10G>C (p.Val4Leu) c.*539G>C (n.*539G>C) c.503G>C (p.Cys168Ser) c.*429G>C (n.*429G>C) n.603G>C c.187+284G>C (n.187+284G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.115+1912G>C (n.115+1912G>C) c.245G>C (p.Cys82Ser) c.340G>C (p.Val114Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) n.747G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.874G>C n.688G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.661G>C n.473G>C n.653G>C n.1188G>C n.761G>C n.844G>C n.693G>C | ClinVar dbSNP |