| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26465671C>G | CA1563042 | OTOF | c.4799+1G>C (n.4799+1G>C) c.2498+1G>C (n.2498+1G>C) c.2558+1G>C (n.2558+1G>C) c.2729+1G>C (n.2729+1G>C) n.548+1G>C c.4784+1G>C (n.4784+1G>C) c.4844+1G>C (n.4844+1G>C) c.4739+1G>C (n.4739+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465671C>A | CA346135203 | OTOF | c.4799+1G>T (n.4799+1G>T) c.2498+1G>T (n.2498+1G>T) c.2558+1G>T (n.2558+1G>T) c.2729+1G>T (n.2729+1G>T) n.548+1G>T c.4784+1G>T (n.4784+1G>T) c.4844+1G>T (n.4844+1G>T) c.4739+1G>T (n.4739+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465671C>T | CA273212 | OTOF | c.4799+1G>A (n.4799+1G>A) c.2498+1G>A (n.2498+1G>A) c.2558+1G>A (n.2558+1G>A) c.2729+1G>A (n.2729+1G>A) n.548+1G>A c.4784+1G>A (n.4784+1G>A) c.4844+1G>A (n.4844+1G>A) c.4739+1G>A (n.4739+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |