| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794443C>A | CA595406 | MTHFR | c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.1262G>T (p.Trp421Leu) c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.*774G>T (n.*774G>T) n.1631G>T n.1779G>T c.527G>T (p.Trp176Leu) c.1016G>T (p.Trp339Leu) n.2363G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794443C>G | CA198630 | MTHFR | c.1385G>C (p.Trp462Ser) c.1262G>C (p.Trp421Ser) c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.*774G>C (n.*774G>C) n.1631G>C n.1779G>C c.527G>C (p.Trp176Ser) c.1016G>C (p.Trp339Ser) n.2363G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794443C>T | CA338478615 | MTHFR | c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.1262G>A (p.Trp421Ter) c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.*774G>A (n.*774G>A) n.1631G>A n.1779G>A c.527G>A (p.Trp176Ter) c.1016G>A (p.Trp339Ter) n.2363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |