| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77985960C>A | CA377331717 | POLR3A | n.369G>T n.2244G>T n.2070G>T n.2593G>T n.4139G>T c.2873G>T (p.Arg958Leu) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.*2201G>T (n.*2201G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.3129G>T n.3216G>T c.3014G>T (p.Arg1005Leu) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.77985960C>T | CA344255 | POLR3A | n.369G>A n.2244G>A n.2070G>A n.2593G>A n.4139G>A c.2873G>A (p.Arg958His) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.*2201G>A (n.*2201G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.3129G>A n.3216G>A c.3014G>A (p.Arg1005His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |