| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43403697G>T | CA199567 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3686C>A (n.*3686C>A) c.1746G>T (p.Leu582=) c.1749G>T (p.Leu583=) c.1568G>T c.364-716G>T (n.364-716G>T) n.4015G>T c.60G>T (p.Leu20=) c.48G>T (p.Leu16=) c.1698G>T (p.Leu566=) c.1735-716G>T (n.1735-716G>T) c.1341G>T (p.Leu447=) n.2108G>T c.1732-716G>T (n.1732-716G>T) n.2077-716G>T n.9901C>A n.2091G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43403697G= | CA2173168744 | TP53BP1,TUBGCP4 | c.*3686C= (n.*3686C=) c.1746G= (p.Leu582=) c.1749G= (p.Leu583=) c.1568G= c.364-716G= (n.364-716G=) n.4015G= c.60G= (p.Leu20=) c.48G= (p.Leu16=) c.1698G= (p.Leu566=) c.1735-716G= (n.1735-716G=) c.1341G= (p.Leu447=) n.2108G= c.1732-716G= (n.1732-716G=) n.2077-716G= n.9901C= n.2091G= | dbSNP |