| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3221881G>A | CA210445 | ITPA | c.452G>A (p.Trp151Ter) c.329G>A (p.Trp110Ter) c.401G>A (p.Trp134Ter) n.426G>A n.258G>A n.129G>A n.487G>A n.436G>A n.437G>A n.579G>A c.499G>A (p.Gly167Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.411+3249G>A (n.411+3249G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.679G>A n.441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3221881G= | CA2346471672 | ITPA | c.452G= (p.Trp151=) c.329G= (p.Trp110=) c.401G= (p.Trp134=) n.426G= n.258G= n.129G= n.487G= n.436G= n.437G= n.579G= c.499G= (p.Gly167=) c.376G= (p.Gly126=) c.411+3249G= (n.411+3249G=) c.115G= (p.Gly39=) n.679G= n.441G= | dbSNP |