Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.114325610C>ACA7070879CHAMP1c.1768C>A (p.Gln590Lys)
n.123+10967C>A
n.285+4378C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.114325610C>TCA204445CHAMP1c.1768C>T (p.Gln590Ter)
n.123+10967C>T
n.285+4378C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched