| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241500572A>G | CA285322 | FH | n.1758T>C c.1284T>C (n.1284T>C) n.4655T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.2470T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500572A>C | CA345436877 | FH | n.1758T>G c.1284T>G (n.1284T>G) n.4655T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.2470T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.1027T>G (p.Ser343Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500572A>T | CA345436880 | FH | n.1758T>A c.1284T>A (n.1284T>A) n.4655T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.2470T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) | dbSNP |