| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88038323C>T | CA16609391 | PKD2 | c.916C>T (p.Arg306Ter) n.363C>T n.502C>T c.196C>T (p.Arg66Ter) c.76C>T (p.Arg26Ter) n.1011C>T n.1003C>T n.1015C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88038323C>A | CA100891391 | PKD2 | c.916C>A (p.Arg306=) n.363C>A n.502C>A c.196C>A (p.Arg66=) c.76C>A (p.Arg26=) n.1011C>A n.1003C>A n.1015C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88038323C>G | CA357632651 | PKD2 | c.916C>G (p.Arg306Gly) n.363C>G n.502C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) n.1011C>G n.1003C>G n.1015C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |