Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12899466A>C | CA274964 | GCDH,SYCE2 | c.1244-2A>C (n.1244-2A>C) c.613-81T>G (n.613-81T>G) n.1574-2A>C c.*684-2A>C (n.*684-2A>C) n.1554-2A>C c.210+1603A>C c.186-81T>G c.1244-234A>C (n.1244-234A>C) n.1407-2A>C n.1625-2A>C c.*23-81T>G (n.*23-81T>G) c.1244-768A>C (n.1244-768A>C) c.610-81T>G (n.610-81T>G) c.1243+1603A>C (n.1243+1603A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899466A>G | CA404322089 | GCDH,SYCE2 | c.1244-2A>G (n.1244-2A>G) c.613-81T>C (n.613-81T>C) n.1574-2A>G c.*684-2A>G (n.*684-2A>G) n.1554-2A>G c.210+1603A>G c.186-81T>C c.1244-234A>G (n.1244-234A>G) n.1407-2A>G n.1625-2A>G c.*23-81T>C (n.*23-81T>C) c.1244-768A>G (n.1244-768A>G) c.610-81T>C (n.610-81T>C) c.1243+1603A>G (n.1243+1603A>G) | ClinVar dbSNP |