| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12899466A>C | CA274964 | GCDH,SYCE2 | c.1244-2A>C (n.1244-2A>C) c.613-81T>G (n.613-81T>G) n.1574-2A>C c.*684-2A>C (n.*684-2A>C) n.1554-2A>C c.210+1603A>C c.186-81T>G c.1244-234A>C (n.1244-234A>C) n.1407-2A>C n.1625-2A>C c.*23-81T>G (n.*23-81T>G) c.1244-768A>C (n.1244-768A>C) c.610-81T>G (n.610-81T>G) c.1243+1603A>C (n.1243+1603A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899466A>G | CA404322089 | GCDH,SYCE2 | c.1244-2A>G (n.1244-2A>G) c.613-81T>C (n.613-81T>C) n.1574-2A>G c.*684-2A>G (n.*684-2A>G) n.1554-2A>G c.210+1603A>G c.186-81T>C c.1244-234A>G (n.1244-234A>G) n.1407-2A>G n.1625-2A>G c.*23-81T>C (n.*23-81T>C) c.1244-768A>G (n.1244-768A>G) c.610-81T>C (n.610-81T>C) c.1243+1603A>G (n.1243+1603A>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12899466A= | CA2323624920 | GCDH,SYCE2 | c.1244-2A= (n.1244-2A=) c.613-81T= (n.613-81T=) n.1574-2A= c.*684-2A= (n.*684-2A=) n.1554-2A= c.210+1603A= c.186-81T= c.1244-234A= (n.1244-234A=) n.1407-2A= n.1625-2A= c.*23-81T= (n.*23-81T=) c.1244-768A= (n.1244-768A=) c.610-81T= (n.610-81T=) c.1243+1603A= (n.1243+1603A=) | dbSNP |