| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.116065971C>G | CA569675378 | FRK | c.-283-5377G>C (n.-283-5377G>C) c.-286-5374G>C (n.-286-5374G>C) c.5+34521G>C (n.5+34521G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116065971C>A | CA569675382 | FRK | c.-283-5377G>T (n.-283-5377G>T) c.-286-5374G>T (n.-286-5374G>T) c.5+34521G>T (n.5+34521G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116065971C>T | CA12404692 | FRK | c.-283-5377G>A (n.-283-5377G>A) c.-286-5374G>A (n.-286-5374G>A) c.5+34521G>A (n.5+34521G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |