| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177402460C>A | CA362321728 | F12,SLC34A1 | c.*1347-1G>T (n.*1347-1G>T) c.*2068-1G>T (n.*2068-1G>T) c.*1271-1G>T (n.*1271-1G>T) n.4509G>T n.2025-1G>T c.1570-1G>T (n.1570-1G>T) c.1681-1G>T (n.1681-1G>T) n.1181-1G>T n.647-1G>T n.1286-1G>T c.1345-1G>T (n.1345-1G>T) c.1416+5386C>A (n.1416+5386C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177402460C>G | CA3581087 | F12,SLC34A1 | c.*1347-1G>C (n.*1347-1G>C) c.*2068-1G>C (n.*2068-1G>C) c.*1271-1G>C (n.*1271-1G>C) n.4509G>C n.2025-1G>C c.1570-1G>C (n.1570-1G>C) c.1681-1G>C (n.1681-1G>C) n.1181-1G>C n.647-1G>C n.1286-1G>C c.1345-1G>C (n.1345-1G>C) c.1416+5386C>G (n.1416+5386C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.177402460C>T | CA114813 | F12,SLC34A1 | c.*1347-1G>A (n.*1347-1G>A) c.*2068-1G>A (n.*2068-1G>A) c.*1271-1G>A (n.*1271-1G>A) n.4509G>A n.2025-1G>A c.1570-1G>A (n.1570-1G>A) c.1681-1G>A (n.1681-1G>A) n.1181-1G>A n.647-1G>A n.1286-1G>A c.1345-1G>A (n.1345-1G>A) c.1416+5386C>T (n.1416+5386C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |