| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60850475C>A | CA645369404 | CHD7 | c.5405-18C>A (n.5405-18C>A) c.1717-11754C>A (n.1717-11754C>A) c.5495-18C>A (n.5495-18C>A) c.3482-18C>A (n.3482-18C>A) c.3032-18C>A (n.3032-18C>A) c.2240-18C>A (n.2240-18C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60850475C>T | CA4760365 | CHD7 | c.5405-18C>T (n.5405-18C>T) c.1717-11754C>T (n.1717-11754C>T) c.5495-18C>T (n.5495-18C>T) c.3482-18C>T (n.3482-18C>T) c.3032-18C>T (n.3032-18C>T) c.2240-18C>T (n.2240-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |