| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56902509G>A | CA396001598 | SLC12A3 | c.2856+1G>A (n.2856+1G>A) c.2853+1G>A (n.2853+1G>A) c.2883+1G>A (n.2883+1G>A) c.2880+1G>A (n.2880+1G>A) n.287+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56902509G>T | CA8070077 | SLC12A3 | c.2856+1G>T (n.2856+1G>T) c.2853+1G>T (n.2853+1G>T) c.2883+1G>T (n.2883+1G>T) c.2880+1G>T (n.2880+1G>T) n.287+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56902509G= | CA2224364854 | SLC12A3 | c.2856+1G= (n.2856+1G=) c.2853+1G= (n.2853+1G=) c.2883+1G= (n.2883+1G=) c.2880+1G= (n.2880+1G=) n.287+1G= | dbSNP |