| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109565177C>A | CA386638698 | MMAB | c.291-1G>T (n.291-1G>T) c.*120-1G>T (n.*120-1G>T) c.*1-1G>T (n.*1-1G>T) n.294-1G>T c.135-1G>T (n.135-1G>T) n.318-1G>T c.*85-1G>T (n.*85-1G>T) n.364-1G>T c.49-1G>T (n.49-1G>T) c.18-1G>T (n.18-1G>T) c.15-1G>T (n.15-1G>T) n.315-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109565177C>T | CA347875 | MMAB | c.291-1G>A (n.291-1G>A) c.*120-1G>A (n.*120-1G>A) c.*1-1G>A (n.*1-1G>A) n.294-1G>A c.135-1G>A (n.135-1G>A) n.318-1G>A c.*85-1G>A (n.*85-1G>A) n.364-1G>A c.49-1G>A (n.49-1G>A) c.18-1G>A (n.18-1G>A) c.15-1G>A (n.15-1G>A) n.315-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |