| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71568339G>A | CA1706298 | DYSF | c.236+1G>A (n.236+1G>A) c.2810+1G>A (n.2810+1G>A) c.2864+1G>A (n.2864+1G>A) c.2813+1G>A (n.2813+1G>A) c.2861+1G>A (n.2861+1G>A) c.2906+1G>A (n.2906+1G>A) c.2771+1G>A (n.2771+1G>A) c.2903+1G>A (n.2903+1G>A) c.2768+1G>A (n.2768+1G>A) n.3064+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71568339G>T | CA347215405 | DYSF | c.236+1G>T (n.236+1G>T) c.2810+1G>T (n.2810+1G>T) c.2864+1G>T (n.2864+1G>T) c.2813+1G>T (n.2813+1G>T) c.2861+1G>T (n.2861+1G>T) c.2906+1G>T (n.2906+1G>T) c.2771+1G>T (n.2771+1G>T) c.2903+1G>T (n.2903+1G>T) c.2768+1G>T (n.2768+1G>T) n.3064+1G>T | dbSNP |