| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71568339G>A | CA1706298 | DYSF | c.236+1G>A (n.236+1G>A) c.2810+1G>A (n.2810+1G>A) c.2864+1G>A (n.2864+1G>A) c.2813+1G>A (n.2813+1G>A) c.2861+1G>A (n.2861+1G>A) c.2906+1G>A (n.2906+1G>A) c.2771+1G>A (n.2771+1G>A) c.2903+1G>A (n.2903+1G>A) c.2768+1G>A (n.2768+1G>A) n.3064+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71568339G>T | CA347215405 | DYSF | c.236+1G>T (n.236+1G>T) c.2810+1G>T (n.2810+1G>T) c.2864+1G>T (n.2864+1G>T) c.2813+1G>T (n.2813+1G>T) c.2861+1G>T (n.2861+1G>T) c.2906+1G>T (n.2906+1G>T) c.2771+1G>T (n.2771+1G>T) c.2903+1G>T (n.2903+1G>T) c.2768+1G>T (n.2768+1G>T) n.3064+1G>T | dbSNP |
| 2 | g.71568339G= | CA1260102861 | DYSF | c.236+1G= (n.236+1G=) c.2810+1G= (n.2810+1G=) c.2864+1G= (n.2864+1G=) c.2813+1G= (n.2813+1G=) c.2861+1G= (n.2861+1G=) c.2906+1G= (n.2906+1G=) c.2771+1G= (n.2771+1G=) c.2903+1G= (n.2903+1G=) c.2768+1G= (n.2768+1G=) n.3064+1G= | dbSNP dbSNP |
| 2 | g.71568339G>C | CA347215404 | DYSF | c.236+1G>C (n.236+1G>C) c.2810+1G>C (n.2810+1G>C) c.2864+1G>C (n.2864+1G>C) c.2813+1G>C (n.2813+1G>C) c.2861+1G>C (n.2861+1G>C) c.2906+1G>C (n.2906+1G>C) c.2771+1G>C (n.2771+1G>C) c.2903+1G>C (n.2903+1G>C) c.2768+1G>C (n.2768+1G>C) n.3064+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |