| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.19941796A>C | CA344941 | WDR35 | c.1889T>G (p.Leu630Ter) c.1922T>G (p.Leu641Ter) c.1365T>G c.527T>G (p.Leu176Ter) c.617T>G (p.Leu206Ter) n.1922T>G n.1879-71T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.19941796A= | CA2492981421 | WDR35 | c.1889T= (p.Leu630=) c.1922T= (p.Leu641=) c.1365T= c.527T= (p.Leu176=) c.617T= (p.Leu206=) n.1922T= n.1879-71T= | dbSNP |
| 2 | g.19941796A>G | CA345944312 | WDR35 | c.1889T>C (p.Leu630Ser) c.1922T>C (p.Leu641Ser) c.1365T>C c.527T>C (p.Leu176Ser) c.617T>C (p.Leu206Ser) n.1922T>C n.1879-71T>C | dbSNP gnomAD v4 |