| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43072032C>T | CA321707 | CBS | c.162G>A (p.Trp54Ter) n.341G>A n.422G>A n.413G>A c.-607G>A (n.-607G>A) c.-885G>A (n.-885G>A) n.312G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43072032C= | CA2391106010 | CBS | c.162G= (p.Trp54=) n.341G= n.422G= n.413G= c.-607G= (n.-607G=) c.-885G= (n.-885G=) n.312G= | dbSNP |