| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115738350G>C | CA133704 | CASQ2 | c.145-15C>G (n.145-15C>G) c.421-15C>G (n.421-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115738350G>A | CA133705 | CASQ2 | c.145-15C>T (n.145-15C>T) c.421-15C>T (n.421-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115738350G= | CA1143384825 | CASQ2 | c.145-15C= (n.145-15C=) c.421-15C= (n.421-15C=) | dbSNP |